22.05.2026 | Gesundheitspolitik und Recht

Neugeborenen-Screening wird erweitert

Ab Mai 2026 wird das erweiterte Neugeborenen-Screening in Deutschland um vier weitere Zielerkrankungen ergänzt: einen Vitamin-B12-Mangel sowie die Stoffwechselstörungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat die Änderung bereits im Mai 2025 beschlossen; die Umsetzung erfolgt wegen technischer und organisatorischer Vorbereitungen erst später.
Ziel der Erweiterung ist es, seltene, aber teils schwerwiegende Erkrankungen früher zu erkennen und die Behandlung möglichst unmittelbar einzuleiten. Unbehandelt können die betroffenen Störungen die körperliche und geistige Entwicklung eines Kindes erheblich beeinträchtigen.
Für die Praxis bedeutet das: Die U2 und die dort vorgesehene Blutentnahme bleiben der zentrale Zeitpunkt für das Screening. Gleichzeitig müssen die Informationsunterlagen für Eltern und die Abläufe in den Praxen an die neuen Vorgaben angepasst werden.
Quelle: Gemeinsamer Bundesausschuss, Beschluss vom 14.05.2025; KBV-Praxisnachrichten vom 25.03.2026